AUTEUR: Giuseppe Canepa
NOM DE FICHIER: Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette - 2 volumes.pdf
DATE DE PUBLICATION: 1999-Jun-01
TAILLE DU FICHIER: 7,66 MB
Arch Pediatr 1998;5 (Supp1 2):93s-6s Elsevier, Paris Seance pleniere : GenHique Syndromes dysmorphiques et genes de regulation D Lacombe Servicedepediatrieetgenetique medicale,CHUPellegrin-Enfants, placeAme.lie-Raba-Uo/!, 33076 Bordeaux cedex, France La transmission du message genetique apartir de I'ADN implique les etapes de transcription en ARN messager puis de traduction en proteine.
Les syndromes dysmorphiques staturo-pondéraux * Le syndrome de Marfan (maladie génétique assez fréquente) : Sujet longiligne, membres démesurés (arachnodactylie), visage étroit, palais ogival, pieds plats Manifestations oculaires : subluxation du cristallin, myopie, décollement de rétine Manifestations cardio-vasculaires : anévrismes de l'aorte ou de l'artère pulmonaire ...
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